10、雜種優(yōu)勢

　　我們都了解近親繁殖有危險，因而最好不要和近親結(jié)婚。西班牙17世紀晚期的君主卡洛斯二世因為家里的長輩近親婚配太嚴重，以至于曾祖父母只有4位，而不像正常情況下的8位。瞅一眼他的畫像和自傳就能知道，親上加親實在是個餿主意。

　　身患多種遺傳病的卡洛斯二世。圖片來源：therakeonline.com

　　但是如果你能讓由兩個家族各自近親繁殖生下來的兩個人結(jié)合，就會發(fā)生一些有意思的事情。這種結(jié)合產(chǎn)下的后代身體健康水平往往高于雙親，有時候甚至高于普通大眾。這種效應(yīng)叫做雜種優(yōu)勢。一個可能的解釋是，近親繁殖產(chǎn)下的個體若要存活，必須具備某些有價值的性狀來抵消那些有害的性狀。來自另一個家族的近親繁殖后代擁有不同的基因。二者的雜交會受益于那些優(yōu)良的顯性性狀而掩蓋掉負面的隱性性狀。這也解釋了當下純血統(tǒng)狗雜交育種的趨勢。

　　9、表觀遺傳學

　　遺傳學的問題在于，你剛剛以為自己弄明白了，一大堆復雜概念又冒了出來。你從父母那里分別繼承了一套基因，你以為這兩套基因會以和睦而平等的方式互動?？上О?，性別的不平等并沒有局限在表面。

　　表觀遺傳學(Epigenetics)研究的是在不改變實際DNA序列的情況下能夠?qū)NA造成的變化。對DNA施加的化學修飾可以增強或者減弱一條基因的活躍程度。這種所謂的印記(imprinting)對于后代的健康有著很大的影響。天使人綜合癥(Angelman syndrome)和普瑞德-威利綜合癥(Prader-Willi syndrome)兩種疾病都是由于繼承了同一種遺傳信息而引起的，但是二者的癥狀大不相同。同樣的DNA序列產(chǎn)生了不同的后果，而這完全取決于你的這一段DNA從誰那里繼承：如果這段DNA來自你的父親，你會罹患普瑞德威利綜合征;如果來自你的母親，你則會遭遇天使人綜合征。

　　圖片來源：維基百科

　　天使人綜合癥(Angelman syndrome)和普瑞德-威利綜合癥(Prader-Willi syndrome)都是由于第15號染色體印跡基因區(qū)15q11-13部分(紅色)的基因缺陷導致的。如果基因缺陷來自母親，或從父親那得到兩條帶此缺陷的基因，便會造成天使人綜合癥;而若基因缺陷來自父親，或從母親那得到了兩條帶缺陷的基因，則會造成普瑞德威利綜合癥。

　　8、嵌合現(xiàn)象

　　人們常說我們所有細胞里的DNA都是一樣的。這話大體上沒錯——除了變異的情況。假如突變發(fā)生在胚胎初期，比如8個或16個細胞的時候，那么突變細胞的所有子細胞都會繼承這種突變。這會造成成年有機體的一些部位帶有變異，而其他部位沒有。有時候造成的變化肉眼可見，比如一塊皮膚或者一片毛發(fā)顏色有異，或者出現(xiàn)局灶性疾病。當人身上有兩種色素細胞同時發(fā)展時，就有可能呈現(xiàn)名為布萊施科線(Blaschko's lines)的條紋。

　　布萊施科線被認為是胚胎細胞的遷移軌跡線。圖片來源：api.ning.com

　　有時候子宮里會出現(xiàn)兩個胚胎在發(fā)育的早期階段發(fā)生融合的狀況。兩個胚胎的細胞相互交混，作為一個單獨的個體繼續(xù)發(fā)育。這樣的有機體會擁有兩套DNA。由于胚胎發(fā)育階段的細胞遷移，最終的有機體會是由兩種細胞的很多團塊拼合而成。在這種嵌合現(xiàn)象中，有機體被稱為嵌合體。

　　7、重復

　　DNA是以3個堿基對為1節(jié)(密碼子)編碼蛋白質(zhì)的。當DNA被復制時，有一個校對過程確保復制品和原版是一樣的。一旦有錯誤逃過了校對過程的審查，變異就發(fā)生了。這樣的事情大約每幾百萬個堿基對才會出現(xiàn)一次。但是一些特定的區(qū)域比其他地方更容易累積變異。有時候同一個密碼子會重復很多次，這叫做密碼子重復。這增加了校對機制工作的難度。

　　密碼子重復導致亨丁頓舞蹈癥。圖片來源：givf.com

　　在與亨丁頓舞蹈癥(Huntington’s disease)有關(guān)的基因編碼中，CAG重復了很多次。如果在復制過程中多溜進去一套CAG堿基對，校對機制便有可能檢查不出來，因為兩邊都有很多重復的CAG。多一個CAG的結(jié)果是產(chǎn)生的蛋白質(zhì)多了一個氨基酸。幸運的是這個蛋白質(zhì)有一定靈活性，可以容納些許多余。只有當變異的長度超過一個關(guān)鍵值時才會發(fā)病。而由于錯誤會逐代積累，亨丁頓舞蹈癥在子代身上會比父代更加嚴重。

　　6、病毒整合

　　我們的基因組內(nèi)存在來自病毒的基因。圖片來源：shutterstock提供

　　你的DNA中大約有8%來自侵入你祖先的基因組后就再也沒離開的病毒。一些病毒——逆轉(zhuǎn)錄病毒——通過將它們的DNA插入宿主來繁殖，復制產(chǎn)生的新病毒得以繼續(xù)傳播。但是有時候病毒整合進宿主之后，發(fā)生了一個使其失去活性的變異，這樣的“死”病毒便留在了宿主的基因組里，細胞每次分裂都要被復制一次。如果病毒整合進了一個終有一天要形成卵子或者精子的細胞中，那么它將被傳遞給后代的每一個細胞。通過這種方式，隨著時間的推移，基因組里累積了越來越多整合進來的病毒。

　　因為整合進來的病毒可以傳遞給所有后代，人們可以通過失活病毒的存在來推斷演化路線圖。如果一個病毒進入基因組的時期相對較晚，那么只有非常接近的物種才會擁有它。如果它們是在很久以前進入宿主基因組，那么很多相關(guān)的物種都應(yīng)該擁有它。有一種這樣的病毒在幾乎所有哺乳動物基因組內(nèi)都被發(fā)現(xiàn)了，我們認為它源自1億年前的一次感染。

　　5、跳躍基因

　　同一玉米上可能有著不同顏色的玉米粒。圖片來源：listverse.com

　　每逢金風送爽的時節(jié)，就該清理一下被燒烤折騰了一夏的腸胃了。但是在你啃煮玉米之前，先好好地看一眼。它有可能為你贏得諾貝爾獎。有時候玉米粒會呈現(xiàn)多種顏色，哪怕它們的基因都一樣。芭芭拉·麥克林托克(Barbara McClintock)發(fā)現(xiàn)，這種顏色變化的原因是基因組的一部分在發(fā)育過程中的某些特定階段被去除了。這些又被稱為“跳躍基因”的轉(zhuǎn)座子在很多基因組中都有發(fā)現(xiàn)。它們本質(zhì)上就是一段DNA序列，能夠讓DNA鏈被切開，去掉一個片段，然后再被連上。

　　基因組的一部分來來去去是件危險的事情，很多疾病也確實和跳躍基因有關(guān)。但是，人類基因組幾乎有一半都與這些轉(zhuǎn)座子相關(guān)。它們從何而來?最大的可能是它們來自那些有來無回的病毒朋友。研究者們?nèi)栽谠噲D弄清楚，為什么這些不穩(wěn)定的區(qū)域會被保存下來，但它們令基因組得以重組和創(chuàng)新，這或許會是因素之一。

　　4、新功能化

　　人類基因組包含大約20,000條編碼蛋白質(zhì)的基因。很多基因相互之間非常相似，顯然互為變異版。通過比對基因序列，科學家們有可能對基因的功能做出準確的猜測。但我們怎么會擁有變異了的基因版本呢?

　　人類基因組中有著許多極相似的基因。圖片來源：abc.net.au

　　轉(zhuǎn)座子似乎起到了一定作用。如果DNA的一個片段被復制進入一條新的DNA后又跳出，我們便擁有了同一個基因的兩個副本。變異往往是致命的，但是如果有兩條基因供你擺弄，那么只要一條能保持活躍，另一條就可以隨便變異。因此一條基因得以演化出新的功能。這個過程叫做新功能化(neofunctionalization)。

　　3、定制DNA

　　地球上所有的生命形式都有著同樣的基本遺傳結(jié)構(gòu)。在每一處有生命的地方都存在著同樣的4種堿基——它們是構(gòu)建DNA的基本單位。這一事實有兩種可能的解釋：要么僅有這4種堿基可以形成穩(wěn)定的DNA，要么生命僅僅誕生過一次，所有的后代都繼承了這4種堿基作為生命的材料。

　　為什么生命選擇了ATCG這四種堿基作為書寫遺傳信息的字母?圖片來源：Synthorx

　　研究人員創(chuàng)造了與生物原有的堿基結(jié)構(gòu)幾乎完全一致的化學物質(zhì)，以便對這些核苷酸相似物進行檢驗。相似化學物質(zhì)被注入細胞之后，人們發(fā)現(xiàn)它們并入了DNA。以這種方式形成的DNA在結(jié)構(gòu)和功能上與天然的DNA非常類似。這一結(jié)果表明，我們都在使用的DNA本質(zhì)上無非是幾十億年前我們的第一位祖先某次選擇的結(jié)果。

　　2、染色體重排

　　染色體是真核生物基因組所在的大型DNA組段。人類擁有23對染色體，黑猩猩則擁有24對。如果人類和黑猩猩關(guān)系很近，那么這個區(qū)別該如何解釋?我們可以猜測，在黑猩猩和人類分道揚鑣之后，有兩對染色體在人類細胞內(nèi)融合成了一對。當我們觀察人類2號染色體時，會發(fā)現(xiàn)它很像是兩條較短的黑猩猩染色體融合。2號染色體甚至擁有兩套染色體的特征，而其他都只有一套。這是怎么回事?

　　人類的2號染色體(下)可能源自猿類祖先中兩條染色體的融合。圖片來源：designed-dna.org

　　當染色體被復制時，它們往往會經(jīng)歷一個再結(jié)合的過程。在這個過程中，成對染色體的相似區(qū)域相互交換。這具有演化方面的意義——這樣的DNA混合可以產(chǎn)生更大的多樣性。然而，有時候交換會錯誤地發(fā)生在不成對的染色體之間。這可能造成疾病，有時候可能還會把兩條染色體拼接到一起。過去的某個時間，我們的祖先身上發(fā)生了這種事情，給我們留下了非常巨大的2號染色體，并將我們送上了當前這條演化道路。

　　1、三親之子

　　人類基因組是由我們細胞核內(nèi)的全部DNA組成的。然而，我們體內(nèi)還有其他來源的DNA。線粒體是我們細胞的動力室。人們認為，線粒體其實是一種簡單的細胞，在久遠的過去的某段時間入侵了我們的細胞。這一理論的證據(jù)之一是線粒體擁有它們自己的DNA，而且獨立復制。

　　胚胎形成時，它的基因組一半來自母親，一半來自父親。但是所有的線粒體都來自母親的卵子。如果這些線粒體出現(xiàn)了突變，那么由此產(chǎn)生的所有線粒體后代都會攜帶這一突變。這往往是致命的。為了阻止這種事情的發(fā)生，一種潛在的治療手段被開發(fā)出來——這種手段本質(zhì)上會產(chǎn)生一名有3位父母的孩子。母親的卵子會和通常一樣與一枚精子結(jié)合，接下來胚胎細胞的細胞核會被取出，放置在一枚被去掉了細胞核的卵細胞中。因此，這枚細胞會擁有其母親和父親的DNA，以及第三人的線粒體DNA。